Una malattia genetica rara che colpisce fin dai primi mesi di vita. Ogni bambino è diverso: molti sorridono, comunicano a modo loro e danno affetto in modo straordinario.
Nel nostro DNA esiste un gene chiamato CDKL5, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per lo sviluppo del cervello nei primi mesi di vita. Quando questo gene presenta una mutazione, la proteina non funziona correttamente e lo sviluppo neurologico viene alterato fin dalle primissime settimane.
I sintomi variano da persona a persona. Nessun bambino con CDD è uguale a un altro.
Le crisi epilettiche sono il primo segnale e compaiono generalmente entro i primi 3 mesi di vita. Nella maggior parte dei casi sono resistenti ai farmaci e richiedono una terapia continua e personalizzata.
I bambini con CDD presentano un ritardo significativo nello sviluppo. La maggior parte non acquisisce la deambulazione autonoma. I muscoli del tronco sono spesso ipotonici.
La maggior parte dei bambini con CDD non sviluppa il linguaggio verbale. Comunicano attraverso lo sguardo, le espressioni facciali, i suoni. Strumenti CAA come dispositivi con eye-gaze aiutano molti bambini a esprimersi.
Possono essere presenti difficoltà nella vista (di origine neurologica), disturbi del sonno, problemi gastrointestinali, scoliosi e fragilità ossea. Questi aspetti richiedono follow-up specialistici regolari.
È questa la stima attuale di incidenza del CDD tra i nati vivi. Il numero reale potrebbe essere più alto: la malattia è ancora poco conosciuta e il percorso diagnostico può essere lungo e complesso. Il CDD colpisce maschi e femmine, con una prevalenza nelle femmine di circa 4 a 1. I maschi tendono ad avere un quadro clinico più severo.
Il sospetto diagnostico nasce quasi sempre dall'osservazione clinica: crisi epilettiche precoci nei primi mesi di vita, ipotonia, ritardo nello sviluppo. La conferma arriva attraverso un test genetico, oggi accessibile tramite i principali centri di neuropsichiatria infantile.
Se il tuo bambino presenta crisi epilettiche nei primi mesi di vita, chiedi al neurologo una valutazione genetica. Una diagnosi precoce permette di avviare prima le terapie di supporto.
Per orientamento e supporto scrivi a soci.cdkl5@gmail.com: ti mettiamo in contatto con le famiglie e i centri più vicini a te.
Ad oggi non esiste una terapia in grado di correggere la causa del CDD. La gestione è sintomatica: si lavora per ridurre le crisi, supportare lo sviluppo, migliorare la qualità di vita. Ma la scienza sta avanzando: in Italia e nel mondo esistono studi attivi che stanno aprendo nuove strade.