Martina e Riccardo presentano Giulia

Raccontateci di Giulia
Giulia è nata il 16 dicembre 1995 a Milano in buona salute dato che le era stato assegnato un indice Apgar pari a 10/10.
Ci siamo accorti che qualcosa non andava quando aveva due mesi: la malattia si è manifestata con crisi di natura epilettica farmaco resistente.
All’età di 5 anni, a causa della scoperta di un reflusso gastroesofageo, Giulia è stata sottoposta ad un intervento chirurgico e, all’età di 10 anni circa è sopraggiunta la “scoliosi destro convessa” che ad oggi risulta stabile grazie ad un busto rigido.
Nel 2015 attraverso l’esame del DNA (diagnosi molecolare), abbiamo appreso dell’entrata ufficiale di Giulia nel mondo CDKL5.
Giulia tuttora non è in grado di parlare, di stare seduta in autonomia, di afferrare oggetti, mangia tutto per lo più frullato, beve senza problemi bibite non gasate (poco volentieri l’acqua ….), sente, vede pur non fissando gli oggetti, ha una soglia del dolore piuttosto alta.
Cosa piace a Giulia?
Il passatempo preferito di Giulia è ciucciarsi le dita della mano destra e grattarsi la testa; per salvare le dita abbiamo optato per un esercito di guanti da forno che sembra gradire. Per il resto sembra piacerle tanto girarsi nel lettone a destra e sinistra in un moto quasi perpetuo.
Cosa non le piace?
Odia essere stropicciata in faccia, non sopporta che le si tocchino mano e braccio sinistro, non vuole essere pettinata, incremata in faccia e farebbe volentieri a meno del lavaggio dei denti (anche se ciò finora le ha permesso di non avere mai una carie).
Nel complesso Giulia è facilmente gestibile e, per stimolarla, la portiamo costantemente con noi in tutti i viaggi che programmiamo.
Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia havissuto dalla nascita di Giulia?
Quando abbiamo realizzato che Giulia non sarebbe stata come la maggior parte degli altri bimbi.
Qual è stato il momento più bello?
I momenti belli sono tantissimi …… le facce che fa ogni mattina quando si sveglia e si stira, le tante foto fatte con lei in posti che fino a qualche anno fa pensavamo fosse impossibile raggiungere tutti e tre insieme, la bellezza di poter condividere con lei qualunque minimo progresso nella vita di tutti i giorni, l’aver incontrato lungo la nostra strada gli amici dell’Associazione CDKL5 insieme verso la cura e tutti i medici e ricercatori che studiano e credono nella possibilità di arrivare ad una cura.
Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?
Impossibile saperlo. Immaginiamo che ogni respiro ed ogni gesto che Giulia ci regalerà verrà da noi analizzato e studiato in tutti i minimi dettagli.