Cosa è la sindrome CDKL5 –  spiegata da una mamma

omino_lenteLa sindrome CDKL5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data evidenza durante la gravidanza.  La diagnosi in questo periodo viene fatta con un’analisi specifica non di routine.

La malattia viene ad oggi considerata non ereditaria. Dai colloqui fatti con i genetisti però viene consigliato di fare analisi specifica in caso di gravidanze successive poiché si è verificata incidenza sui figli nati dopo il primo malato.

La specificità della malattia è da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale.

I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bimbi (in prevalenza femmine ma anche maschi). In questo periodo infatti iniziano le crisi epilettiche. Da quanto da noi osservato le crisi non possono essere descritte in modo inequivocabile come indicative della malattia poichè possono avere durata, tipologia e frequenza variabile. Queste stesse caratteristiche possono cambiare con il passare del tempo. Ciò che è comune a tutti i malati è la farmacoresistenza. I nostri bimbi CDKL5 non sono epilettici. L’epilessia è un sintomo della malattia.

Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereoptipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc).

Altri sintomi tipici della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Non e’ presente il sorriso sociale.

Ci sono poi una serie di altre caratteristiche non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali.

Per capirne ancora di più con informazioni più dettagliate visita la nostra pagina La genetica CDKL5