Gli studi in corso

Gli studi in corso

Terapia Farmacologica
Con questo approccio si vuole verificare con molecole di farmaci già esistenti gli effetti su CDKL5. Attualmente sono in test alcune soluzioni e si stanno valutando tossicità ed effettivi vantaggi a livello neurologico. I risultati portano a sperare che con tali farmaci si possano migliorare le funzioni cognitive del soggetto CDKL5.

Terapia Proteica Sostitutiva
Con la terapia proteica si vuole sostituire la proteina mancante o non funzionante CDKL5 con una versione creata in laboratorio Tatk-CDKL5. Questo studio sembra essere il più promettente, infatti la proteina creata sostituisce al meglio la proteina malata nei modelli sperimentali, ripristinando la maturazione di precursori neuronali. Attualmente le principali problematiche sono legate per lo più alla produzione della proteina, nel senso che è molto costoso produrla una-tantum, quindi si è alla ricerca di chi possa produrla in grande scala, mantenendo lo stesso grado di purezza e stabilità.
Terapia Genica
Per terapia genica si intende il trasferimento di materiale genetico finalizzato alla prevenzione o cura di una malattia. Nel caso di patologie genetiche la terapia consiste essenzialmente nella sostituzione del gene mutato con una coppia “sana” e funzionante del gene stesso.
La terapia genica è un approccio altamente innovativo e grazie ai progressi scientifici degli ultimi anni è diventata una reale possibilità di trattamento anche per le patologie neurologiche a base genetica.
Il processo di infezione virale è lo strumento più efficace per veicolare il DNA all’interno delle cellule malate.