Alessandra raccontata da mamma Anna Rita

RACCONTACI DI ALESSANDRA
Alessandra compie il 18 gennaio 2019 21 anni. Ha due fratelli più grandi, Antony ed Antonella. Fino all’età di tre mesi tutto sembrava nella norma ma poi dal terzo mese tutto è cambiato, sono comparse le prime crisi epilettiche, da li è iniziato il nostro calvario, soprattutto per trovare cosa in lei provocasse oltre alle crisi un ritardo psicomotorio, cognitivo e visivo.
Dopo dieci anni di infinite indagini le è stata diagnosticata una malattia rara meglio conosciuta come CDKL5.
Alessandra oggi nonostante tutte le cure e gli infiniti e difficili progressi ottenuti negli anni ha bisogno di assistenza continua, non parla, cammina solo se accompagnata e senza avere la percezione dei pericoli, non vede bene e purtroppo a causa della farmacoresistenza delle crisi epilettiche bisogna sempre starle vicino, poichè a volte sono molto forti anche se lei non si arrende mai.
COSA PIACE AD ALESSANDRA ?
Le piace essere coccolata, viaggiare in auto, Il sole, il mare, andare a cavallo, ascoltare la musica, lavorare al computer e camminare liberamente nella sua palestra.
COSA NON LE PIACE?
Non le piace mangiare cose salate, essere svegliata quando sta riposando, non le piace farsi leccare dalle sue cagnoline, non le piacciono i rimproveri, non le piace quando si alza la voce vicino a lei.
QUALE E’ STATO IL MOMENTO PIU DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI ALESSANDRA?
Sicuramente gli interminabili momenti dalla prima corsa in Ospedale quando ha avuto le prime crisi epilettiche ed è iniziata una instancabile ricerca di una diagnosi che è arrivata solamente dopo 10 anni.
Poi di sicuro forse uno dei più terribili è stato il ricovero per la polmonite, per la prima volta ha dormito sola lontana dalla sua famiglia, giorni interminabili, anche per lei brutti ricordi ma per fortuna acqua passata.
QUALE E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?
Di sicuro i primi passi, traguardo che a detta di alcuni medici non avrebbe mai raggiunto, quindi ancor più emozionante e gratificante ma soprattutto una grande vittoria per lei e per tutti noi.
Ogni momento diventa bello al suo fianco, soprattutto quando sorride o quando ci guarda e comunica con i suoi metodi.
QUALE E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA LA CURA?
Di sicuro l’emozione sarà infinità e ripagherà di tutte le sofferenze ed i sacrifici fatti soprattutto da lei e finalmente poterle garantire una vita che sia più possibile regolare.
Molto importante è ringraziare fin da adesso tutti coloro, che coraggiosamente da anni ed anni dedicano la loro professionalità, tempo, risorse nella ricerca, mettendo sempre il massimo dell’impegno, confrontandosi con studiosi medici e ricercatori di tutto il mondo cercando di trovare la soluzione a questa ed altre malattie rare per assicurare ai nostri ragazzi ed ai ragazzi che in futuro nasceranno affetti da questa sindrome una vita normale.